Variant · Deletion

VHL NM_000551.4(VHL):c.340+994_*2333del

CI-VAR-00170507Explore in graph →NM_000551.4:c.340+994_*2333delClinVar 997724

Curated evidence

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ClinVar

Clinical significance (1)

ClinVar interpretations are shown as structured records — significance, review status, star rating, conditions — never flattened into one word.

clinvarCurated1 interpretation · review status and star rating as assigned by ClinVar.

Variation	Clinical significance	Review status	Stars	Conditions	Origin	Submitters	Last evaluated	Source
997724	Pathogenic	criteria provided, single submitter	1	Von Hippel-Lindau syndrome	germline	1	Jun 01, 2020	clinvar

Nomenclature

Record

Gene: VHL
Type: Deletion
HGVS c.: NM_000551.4:c.340+994_*2333del
Assembly: GRCh38
Position: chr3:10143178-10152296
Ref / Alt: TAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGTTGGAGGCTACAGTGAACTATGATGGTGCCTCTGAATAGTTGCTGTACTCTAGTCTGGTAACACAGCAAGACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTG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