Variant · Deletion

SMAD4 NM_005359.6(SMAD4):c.1308+1704_1565del

CI-VAR-00164601Explore in graph →NM_005359.6:c.1308+1704_1565delClinVar 942650

Curated evidence

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Data not yet available

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ClinVar

Clinical significance (1)

ClinVar interpretations are shown as structured records — significance, review status, star rating, conditions — never flattened into one word.

clinvarCurated1 interpretation · review status and star rating as assigned by ClinVar.

Variation	Clinical significance	Review status	Stars	Conditions	Origin	Submitters	Last evaluated	Source
942650	Pathogenic	criteria provided, single submitter	1	Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli	germline	1	Oct 28, 2019	clinvar

Nomenclature

Record

Gene: SMAD4
Type: Deletion
HGVS c.: NM_005359.6:c.1308+1704_1565del
Assembly: GRCh38
Position: chr18:51068888-51078371
Ref / Alt: TCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCTCCGGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCAACTCAGCTCCCAAAGTGCAAGGATTGCAGGTGTGAGCCACTACGCCTGGCCTTTTGTTGTTATTTTTTAATGGCTTTGGATTTCCTTATATGTTTTGTAGTCCATTTTGTATTCGTGGGCCAAGTTTGTTTTGAGAGAATTCACTCATTTTATTATTTATTTTTTCTTCCTGTCATTGCTTCACCCTATGTGGCAATTTTGCCTTACCCTGGCATCTGGGATTCACATCTCAGAACCAAATCTTATAAATTTAGGAAGTAGGGGGACTTTGTCTCCTGAGGAAATTGAGTTCCATTCTGCAGGTATGCTTGGGGCCTAATTCCTGATTGCCTAGATTTCTCTGAAACTTTTCCCTGCCGTGGGCAAATATTTTATTCCTAGGTGTACTTCTGAATTGGCTGTATTTTACCAGCACTTGATTTATGGGCAGGTGCCCACTTGTAGCCCCCAGAGAGTTTGGCTGTTGTCTCTCTCCATATTATTCCAAGAAGTCAAATTCCTGTTCCCTGCCCTTTGTTTATGGTCTTGGTATACCCCTAGTACCTCCTATCTTTAGTCTCTGCTCTCCACTGTGGGTTTTATTTATCATCAGTTTGGATGTATGGATTGTTTCCATATGAATTTCATGATCAGTTTGGAGAGGATGACTATTTTAAATAGTTTTTCTGTTATTTGTATGTGGTTGAAGCAGAGAGAGAAGGTGATTATGTATACCCACTTAACCCATCTTGACTCAGAAGTCTCTTGTTTTATTTATGTAATTTAAAGTGACTGGATAGAGAACTATGGTGTTGAATATATACTGTGTGCCAGATAGTATTTATAAACTTAATCAGATATGGAGTAGTATTTAAAACAATTGAGCTTAAATAATGTGGAATCGTGCAAGTGTAATTTCTTGGATGTCAAATAGATACATTGTGACTTATTTATATTTTGGTACAGATGGCCTTTGAAAAGCCCCCAAGGTGTGAGACAAGTCATCACTTGATAAACCACTGTCTTGGACAGATCTTAATAGTGATCTCATACTTTTACCATGAAAAGTAGATAAATACCTTGTTGGACAAGATATTTGGAATTTAAAAAAATCTCATTTGTGTATATTAACTAAGATTTTAAAATAATTATGTCTGTTTACCAAGTATATTACTGTTCTTTAGAAGAGTCTTACTAGTCAGAAAGAGACAGTTACAAGTACAACCCCATCCACAATTTCACTTTCCATGGCTTCAGGTATCCATGGTCAACCACAGTCCAAAAATATTAAATGAAAAATTCCAGAAACAATTCATAGGTTTTAAAATGTGCGCTGTTCTGAGTAGATGATGAAATCTCACTCCATTCTGCTTGGGATGTAAAACCTTTTGCCAGCATATCCATGCTGTCTACATTACCCACCCATTAGTCACTGAGTAGCGAGCTCAGTTTTCAGATTGACTGTCATGGTCTCACAGTGCTTGTCATCCAGTAACCTTTATTTAGTTCATAATGGCCCCAAAGTGCAAGGGTAATGATGCTGGGATATTGTTAACATTGTTCTGTTTTATTATTACCTGTTGTTGTTAATCTCTTACTATGCCTAATTTGTAAGTTAAACTTCATTATGAGGTATGTATGTATAGGAAAAAACATAGTATATGCACAGTACTATCTAAAGTTTCATGCATCCACTGGAAGTCTTGGAACATATCCCCCATAGATAAGGGAGGAATACTGTATACCTTAAAATTTAACCATTGGCATTTTCTTCATTCGTTTTTTTGGGTAGCAGTAACTAAGGGATTTGTAAGTTATCAGATTTTCACAGGAGATGATATTATTGGGGTAAATTGTATGTAGATAGCATGCACCCCTGGAAGGAGTGCCCACACTTTGAGTACACAAATGTGTGCATGCACATACACACACACACACATACACACACACACACACATTCCCCTTTTTAATTAAAATGAGGAAAACACACTTGGAGAGCCATAATTTCATTTTATAAGCCAAGAAGCTAGGACTAAATTGTGGTTTTTTTCACCCTTCTAAGTTGACTTTTTTTCCTGCTTCTCTCATGACATAGTAGTCATTTTTTACTTAACGAAAATCTGATGTAATGAAATGACATTTTACAAGCTTTAAATGAAGCAAATGTTTGAATTCTCTTTAAGTGGCCTTGTTCTTTTGCTTTCAAAAGTAAAATATGTTTTGTTTTGTGTTATTTAGCACTGGGCGTTTCAAGTTTTTAATAGCTTTATTGAGATTTTGAGAGAGAATTCACATGACATACAAGTCACCCATTTAAATTGGACAATTCAATGATTGTTAGTATATTCACAACATTGTGCAGTCATTACTACTCAATTTTGGAGCATTTTCATGACTGTGGAAAAAAACTCCATATACCCTTTTAACTATCACCCCCAAATCTCCATTTCCATTAGCTCTAGACAACCACTATTCTACGCTCTTTGTAGATTTGCCTATTCAGGGCATTTTATATAGAAGAGAATTATGTAATATAGTCTTTTATGACTTACTTCTTTTCACTAAGCATAATGTTTCAAGCTTCATCCATGTAGCACATACCAATTCTTCACTCCTTTTTATGGCTGAATAGTGCTCCACACACATTTTGTTCATCAGTTTATCCATTGATGGACTTGATTTCCACTTTTTGGCTATGTTATGAAGGATACTGCTATGAACATTTGTGTATAAGTATTTGTGTGTTTTCATTTCTCTTGGGTACATACCTAAAAGTGGAATTGCTGGATTGTAAGATAACTCTATGTAAACTTTTTGAGAAACTGATAGACTGTTTTACAAAATGGCTGCACCACTTTACATTCTCACTAGCAGGGTGTGAGGGTTCCAATTTCTCTACATTCTCATCAGTACTTGTTATCTGTCTTTTTTATTTTAGCCATTGTAGTAGGTGTGAAGTATAATCTTATTGTGGTAGTTTTGATTTGCAAACTTCCTGTGTTAATATTGAGTTGGGTTTGTTTTTGAACACATTTATTTTAGAGGAAGGGGCAGCAGATGCTTCTAAACCACTGGTGGACTAGGTCAGAGGGTATTATGAACCTCATTTAAATTTATTCCCAATTAACACTCATTGTGATTCCCTAAGTCAAGTAGAACTTAGAATGTCCTTAGCACAATCTTGTTTATGTTCAGGTGCATTTTTCATTCTGGATTACTGTTTCCTAATGTTAATTTAAGATTATATAGTATTGCATTTAAGCCTTGTCAAAGGAAAATGGCAAAATTTGACTCCTGGTTGTAAAAGACAATATCCTAAAGATGTTGTCAGTGATCTTTATGAGACACACATCTTTGTTAAGTAACGGTTTTGTAATAAATTCAGAAAACATGGTTAAATAAATTAAAGCAGAAATTAGCTCAGGAGTGGTGGTCAGAAATATTTTTTGGATCTGAGCCAAAAAGAATATTTAAAGCCTTTGATTACTTTGAATTGCCTTTGTCAACAATTTAGTCAAATTATGAAAGGAAGACAGTAGCATTTCAATAATAGCTTTAATTTTTATCATCCAGTGTAACAAATGGAATCTGTTATGGTATCCGTTATCAATGGATTAGTTACAGTGTGAAGTCAGGAGGCAATGCAGGTTTTAGTTATTAGTGAACCTAACTGAATAATTTTAGGTCTTCTGGTTTGAGTGCTATAATTACGTAAATAATCTGTGGAAGGGAGGTTTGCTGAGGTGCCCAATGAATCATTTTTACTGCATCTACAGATGCAAGTCATAAAGTTTAATCCGTGTGGGTAACCTGTAATATGTGCTGCTGATGTTAGCATAGATTCAGGCTGAAACAATCCTAATTGCGATTATTTACAACACATTGGAGAGAGCCTATGTGTGACATATTACTTGGTTATTTTTTTAAATGACTCGTGGGGGTGGGGGAGTGTTAATGTTAAAGGCATACTTGAATCTTGGAGATTATAATTAAGTTTTATTCCCTACTCCCAGATAACATTATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATACTTGGTTAGTGATGATTAAAAAAAAGTAGTTGTGGAGACCTAAATGTAAAACACAAAACTATAAAACTTCTAGAAGATAATATAAGAGAAAAAGTGAGAACTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGGGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGATCACAAGCTTGCACCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTCTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGAGAGCCACTGTGCCTGGCCAAGAGAAAAAGCGAGAACTTTTAAGATACAACATCAAAGGCATGATCCATAAAGGAA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